身材矮小：症狀、病因及如何治療

身材矮小（short stature）是指在相似生活環境下，個體身高低於同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標準差（SD），或低於第3百分位數。

判斷兒童是否屬於身材矮小應根據上述定義，家長或兒童本人認為其在班級內身高偏低不是判斷兒童“矮小”的依據。引起身材矮小的原因很多，包括特發性身材矮小（如體質性青春期發育延遲、家族性矮小、無遺傳特性的身材矮小），以及獲得性身材矮小（如生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、宮內發育遲緩，代謝性疾病，遺傳性疾病、骨骼畸形及各種全身性慢性疾病等等），其中最常見的型別為特發性身材矮小。身高發育受遺傳與環境，內分泌調節和家長身高等多種因素影響，其中生長激素（GH）功能異常是導致身材矮小的常見原因。目前身材矮小的主要治療手段為對因治療，主要包括人重組生長激素替代治療，對於同時伴有性腺軸功能障礙的患兒輔助性激素治療。何時就醫出現下列情況應引起警惕，建議及時就醫查明原因：

身高低於同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標準差（SD），或低於第3百分位數學齡身高年增長率不足5cm，嚴重者僅2-3cm智力正常，但出牙、換牙及骨齡落後手臂肢體不成比例縮小青春期性徵發育延遲外生殖器發育不全就診科室內分泌科骨科就醫前準備首先確認兒童是否屬於身材矮小。家長或兒童本人認為其在班級內身高偏低不是判斷兒童“矮小”的依據，應根據國際公認的診斷標準判斷。

就醫前，請準備好既往病史資料，並認真思考和回答下列問題，這些資訊有助醫生準確、快速的判斷病情：

家族中是否有兄弟姐妹或者曾經有人存在相似的情況母親孕期、圍生期、餵養和疾病情況兒童是否存在智力缺陷兒童是否存在青春期性徵發育延遲兒童是否存在外生殖器發育不全常用檢查醫生可能會採取下列檢查以明確診斷：

骨骼X光片骨齡測定血GH（生長激素）測定血清IGF-1（胰島素樣生長因子-1）、IGF-3測定顱腦核磁共振（MRI）染色體檢查醫生還可能進行下列檢查以判斷導致該症狀/疾病的原因：

甲狀腺功能檢查：包括TSH（促甲狀腺激素）和甲狀腺素（T3、T4）的檢測胰島素負荷試驗（ITT）性激素六項檢查血ACTH（促腎上腺皮質激素）檢查LHRH（促黃體激素釋放激素）激發試驗GH激發試驗基因測序治療原則/方法對於身材矮小的患者，治療原則為補充缺乏的相應激素。

對於缺乏生長激素的患者，醫生主要採取人生長激素（rhGH）替代治療。促生長治療一般維持至骨骺閉合為止，治療時年齡越小，效果越好，第一年身高增長可以達到10釐米以上，隨後生長速率下降。治療副作用少見。

對於合性腺軸功能障礙的患者，則在骨齡達到12歲時開始使用性激素治療。

常見原因導致兒童矮小身材的原因眾多，與遺傳、營養、環境因素、精神心理因素、宮內發育遲緩、下丘腦-垂體-胰島素樣生長因子（IGF-1）生長軸功能障礙、染色體畸變、全身性慢性疾病、遺傳代謝病以及內分泌激素等密切相關。其常見病因如下：

生長激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD）生長激素具有調節物質代謝，促進人體生長的作用。GHD是指下丘腦或垂體前葉病變導致合成或分泌生長激素部分或完全缺乏。可以分為特發性生長激素缺乏症和繼發性生長激素缺乏症。

特發性生長激素缺乏症：主要由於遺傳影響，導致下丘腦-垂體-胰島素樣生長因子軸的多種基因出現突變和缺陷，導致生長激素分泌細胞發育不良。繼發性生長激素缺乏症：下丘腦、垂體腫瘤或顱咽管的佔位性病變和頭部損傷均可以導致生長激素缺乏。臨床表現為身材矮小，體型勻稱，智力正常，骨齡落後，男孩往往外生殖器發育不全，生長激素激發試驗結果顯示完全或部分缺乏。特發性矮小（idiopathic short stature, ISS）特發性矮小是一種暫時尚無明確原因的矮身材，可能是一種多基因疾病，臨床上沒有生長激素的缺乏和進行性病理改變。目前研究表明特發性身材矮小與生長激素受體的突變有關。

體質性青春發育期延遲（constitutional delay of growth and puberty, CDPG）CDGP 屬正常發育中的一種變異，與遺傳有關且較為常見，病因至今尚未完全明瞭。以男孩多見，父母或同胞兄弟可有青春期發育延遲病史。出生時身長、體重正常，青春期前生長緩慢，特別是即將進入青春期時身高增長減慢更明顯，青春期性徵發育延遲，骨齡落後，智慧正常，血清生長激素實驗陽性。

家族性矮小（familial short stature, FSS）家族性矮小是指身材矮小、生長速率正常，有矮身材家族史的兒童。患兒自出生6至18月起至成人期身高始終處在矮小狀態，身高常在第3百分位數左右。FSS患者往往有手臂、肢體不成比例短小的狀況，提示與軟骨障礙有關。

先天性甲狀腺功能減低症（congenital hypothyroidism, CH）先天性甲狀腺功能減低是兒科常見的內分泌疾病，由於先天性或遺傳伊蘇引起甲狀腺發育障礙，激素合成障礙、分泌減少。症狀表現為患兒生長障礙，智慧落後，常伴隨有頭大頸腫，骨齡發育落後，甲狀腺功能減退等。由於患兒症狀明顯，一般可以在早期便做出診斷。

發生機制身材矮小的發生機制主要與激素調節失常有關，主要包括以下幾個方面：

生長激素缺乏：生長激素（GH）缺乏是最常見的病理生理機制。生長激素的生理作用非常廣泛，既可以促進生長，也可以調節代謝。生長激素通過胰島素樣生長因子（IGF）來發揮作用。GH水平低下、GH受體分子缺陷性疾病、IGF合成障礙或外周組織不敏感均明顯影響生長。甲狀腺激素與生長激素有協同作用。對於兒童, 甲狀腺激素缺乏引起的生長障礙比缺乏GH產生的影響更明顯。有研究表明, 甲狀腺激素直接調節垂體IGF-1受體, 甲低動物對GH無反應性可能與細胞水平IGF-1合成和對IGF-1反應障礙有關。性激素對青春期的快速生長起著極重要的作用, 而對青春期前的生長影響不大。青春發育早晚可影響最後達到的身高, 成熟早者身高增長速率高峰出現早, 但因骨髓過早閉合而影響成年時的身高。糖皮質激素過多可抑制生長激素的分泌或抑制生長激素抑制劑的作用而妨礙生長。缺乏胰島素時生長激素的作用降低, 亦可影響生長。此外，如嚴重營養缺乏和慢性疾病等社會經濟因素也會影響兒童身高。在社會經濟條件相同的情況下, 身材高或矮是由基因因素決定的。兒童時的身高與最後達到的身高明顯相關, 也與父母平均身高相關。臨床表現部分患兒出生時有難產史、窒息史或胎位不正。出生時身長正常，出生後5個月起出現生長減慢，1-2歲明顯。多於2-3歲後才引起注意。隨年齡的增長，生長緩慢的程度也增加，體型較實際年齡幼稚。自幼食慾低下。矮小且體型較胖，圓臉、腹部脂肪堆積。學齡身高年增長率不足5cm，嚴重者僅2-3cm，身高偏離正常均數2個標準差（SD）。患兒智力正常，出牙、換牙及骨齡落後。青春發育均遲緩。

伴有垂體其他促激素不足者，多為促性腺激素缺乏，表現為青春發育延緩，男孩小陰莖、小睪丸；女性乳房不發育、原發閉經；若伴有ACTH（促腎上腺皮質激素釋放激素）缺乏，則有面板色素沉著和嚴重的低血糖；若伴有促甲狀腺激素不足，則表現為甲狀腺機能低下。

身高低於同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標準差（SD），或低於第3百分位數，即可確診為身材矮小。

伴隨症狀身材矮小通常可能伴有一些其他症狀，不同的伴隨症狀可能提示不同的疾病：

身材矮小伴手臂肢體不成比例縮小：多見於家族性矮小身材矮小伴青春期性徵發育延遲：多見於體質性青春發育期延遲身材矮小伴骨齡落後：多見於生長激素缺乏症和體質性青春發育期延遲身材矮小伴外生殖器發育不全：多見於生長激素缺乏症定期體檢可以儘早發現兒童身高發育的異常，應定期帶孩子接受體格發育檢查。如果每年增長小於7釐米或者3歲之後每年增長小於5釐米，應該考慮是否生長髮育遲緩，要找醫生諮詢原因。保障兒童的睡眠和飲食，關心兒童的心理壓力，關注兒童生長髮育可以早期發現身材矮小症。